本報訊 （記者陶穩）4月17日，是第37個“世界血友病日”，主題為“科學防治血友病，讓生命不再脆弱”。血友病是一種罕見的X染色體隱性遺傳病，2018年就被收錄于《第一批罕見病目錄》。早發現早診斷，對于治療血友病有著重要意義。

北京大學人民醫院兒科副主任、主任醫師賈月萍介紹，血友病是出血性疾病中的常見病之一，其發病機理是血液中缺乏某些凝血因子，產生凝血障礙。血友病的主要臨床表現是出血癥狀，可能發生在關節、肌肉、咽喉部，甚至內臟和顱內等部位，嚴重時甚至危及生命。遺傳性血友病通常是女性攜帶致病基因，男性發病。

《中國血友病診治報告2023》顯示，我國血友病患病率在2.73/10萬～3.09/10萬。賈月萍表示，血友病多在兒童期發現。兒童患者的典型癥狀為關節出血，表現為關節局部腫脹、疼痛、活動受限、局部皮溫增高等。反復出現關節出血，可能引發關節變形或致殘?；颊呷绻谝恍O限運動中發生劇烈碰撞，還可能有生命危險。

及時和準確發現血友病，有利于積極治療。賈月萍說，診斷血友病，醫院首先會做凝血分析篩查，如果部分凝血活酶時間延長，再進一步做凝血因子檢測，明確診斷。隨著基因分子技術的進步，目前，也會采取基因檢測進行診斷。新研究發現，不同基因型對應不同血友病，表現和預后也不一樣，基因檢測不僅準確度更高，還能為患者提供相應的預后判斷。在治療方面，賈月萍表示，以前多認為血友病患者出血后，對癥止血即可，現在更關注預防治療、家庭治療以及綜合關懷管理。