通訊員 唐璐 工人日報-中工網記者 竇菲濤

6月10日，43歲的李女士在北京大學第三醫院神經內科接受了托夫生注射液腰穿鞘內注射治療。據了解，這是肌萎縮側索硬化癥（ALS，俗稱“漸凍癥”）靶向治療藥物托夫生注射液國內正式商業上市后的全國首方。

這標志著我國首個針對超氧化物歧化酶1（SOD1）基因突變所致成人漸凍癥（SOD1-ALS）的疾病修正治療藥物正式應用于臨床，為治療這一罕見且致命的神經系統疾病帶來源頭干預的新希望。

李女士因不明原因的進行性肌肉無力來到北醫三院就診，診斷患有SOD1-ALS。在神經內科與藥學部的緊密協作下，北醫三院高效完成了藥物引進和采購流程，確保了此次首方治療的順利實施。

治療結束后，北醫三院神經內科主任、我國著名神經病學專家樊東升教授來到病房，看望并慰問了這位首方患者。

托夫生注射液是全球首個且目前唯一獲批用于SOD1-ALS成人患者的疾病修正治療（DMT）藥物。它突破了傳統治療僅能緩解癥狀的局限，首次實現了針對病因的精準干預。該藥物分別于2023年4月獲美國FDA批準、2024年9月獲中國國家藥品監督管理局（NMPA）批準上市。

其核心作用機制在于作為一種反義寡核苷酸（ASO）藥物，能夠特異性地與導致疾病的SOD1mRNA結合，促進其降解，從而顯著減少毒性SOD1蛋白的合成與蓄積。這種從源頭上減輕運動神經元損傷的方式，被證實具有延緩疾病進展的潛力。此次正式應用于臨床，標志著我國漸凍癥診療正式邁入“對因治療”的新紀元。

多年來，北醫三院神經內科在樊東升教授的帶領下，在漸凍癥的臨床診療與科研領域積累了深厚底蘊，處于國內領先地位。醫院專門開設了漸凍癥專病門診和多學科診療（MDT）門診，致力于為患者提供從基因篩查、精準診斷到個體化治療的全流程服務，有效減少誤診誤治，縮短確診時間。

樊東升教授強調，對于漸凍癥，尤其是具有明確遺傳背景（如SOD1突變）的患者，“早發現、早診斷、早治療”至關重要。他提醒公眾，若出現不明原因的進行性肌肉無力、肌肉跳動（束顫）或肌肉萎縮等癥狀，應高度警惕，及時前往神經內科專病門診就診，爭取寶貴的治療時間窗。